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α-地中海贫血相关疾病

ORPHA:232288· Syndrome with alpha-thalassemia as a major feature

定义

这一词条是指一组以α地中海贫血和相关疾病为特征的疾病。该组分为三种类型:α-地中海贫血-X连锁智力缺陷(或ATR-X综合征)、α-地中海贫血智力缺陷综合征(或ATR-16综合征)和α-地中海贫血骨髓增生异常疾病(或ATMDS;见这些词条)*