Syndroom met alfa-thalassemie als hoofdkenmerk
ORPHA:232288· Syndrome with alpha-thalassemia as a major feature
Definitie
Een groep van ziekten, gekenmerkt door alfa-thalassemie en een geassocieerde aandoening. Drie aandoeningen zijn inbegrepen in deze groep: alfa-thalassemie - X-gebonden intellectuele achterstand (of ATR-X-syndroom), alfa-thalassemie - intellectuele achterstand-syndroom (of ATR-16-syndroom), en alfa-thalassemie - myelodysplastische ziekte (of ATMDS).