Syndrome mit Alpha-Thalassämie als Hauptmerkmal
ORPHA:232288· Syndrome with alpha-thalassemia as a major feature
Definition
Der Terminus bezieht sich auf eine Gruppe von Krankheiten, die durch Alpha-Thalassämie und eine assoziierte Krankheit gekennzeichnet sind. Drei Formen sind in dieser Gruppe enthalten: Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom (oder ATR-X-Syndrom), Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom vom Deletions-Typ (oder ATR-16-Syndrom) und Alpha-Thalassämie-myelodysplastische Erkrankung (oder ATMDS).