Síndrome con alfa-talasemia como característica principal
ORPHA:232288· Syndrome with alpha-thalassemia as a major feature
Definición
Este término se refiere a un grupo de enfermedades caracterizadas por alfa-talasemia y un trastorno asociado y que incluye estas tres enfermedades: síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (o síndrome ATR-X), síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma 16 (o síndrome ATR-16) y síndrome mielodisplásico con alfa talasemia (o ATMDS).