Sindrome con prevalente alfa talassemia
ORPHA:232288· Syndrome with alpha-thalassemia as a major feature
Definizione
Questo termine riguarda un gruppo di malattie caratterizzate da alfa talassemia e una malattia associata. Il gruppo comprende tre malattie: la sindrome alfa talassemia-ritardo mentale legata all'X (o sindrome ATR-X), la sindrome alfa talassemia-deficit cognitivo e l'alfa talassemia-malattia mielodisplastica o ATMDS (si vedano questi termini).