Syndrome avec alpha-thalassémie comme manifestation majeure
ORPHA:232288· Syndrome with alpha-thalassemia as a major feature
Définition
Ce terme regroupe des syndromes caractérisés par une thalassémie alpha et des manifestations associées. Il comprend trois syndromes : le syndrome de thalassémie alpha - déficit intellectuel lié à l'X (ou syndrome ATR-X), le syndrome de thalassémie alpha - déficit intellectuel (ou syndrome ATR-16) et le syndrome de thalassémie alpha - myélodysplasie (ou ATMDS).