非获得性联合垂体激素缺陷-感音神经性听觉丧失-脊柱异常综合征
ORPHA:231720· ICD-10 E23.0· Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome
定义
非获得性合并垂体激素缺乏症-感音神经性听力丧失-脊柱畸形综合征是一种罕见的遗传性非获得性的合并垂体激素缺乏综合征，其特征是全垂体功能减退（伴有或不伴有ACTH缺乏），并伴有脊柱畸形，常见颈椎僵硬和颈部短且旋转受限，以及不同程度的感觉神经性耳聋。垂体前叶通常表现异常（典型表现为发育不全），很少与轻度发育迟缓或智力障碍相关。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal