Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale
ORPHA:231720· ICD-10 E23.0· Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome
Definizione
La sindrome che associa deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale è un raro deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, di origine genetica, caratterizzato da panipopituitarismo (con o senza deficit di ACTH), associato ad anomalie della colonna vertebrale (sono frequenti la rigidità del tratto cervicale della colonna e il collo corto con limitata rotazione) e sordità neurosensoriale di gravità variabile. Di solito i pazienti presentano anomalie dell'ipofisi anteriore (in genere ipoplasia) e raramente lieve ritardo dello sviluppo o disabilità intellettiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal