Niet-verworven gecombineerde deficiëntie van hypofysehormonen - sensorineuraal gehoorverlies - afwijkingen van wervelkolom-syndroom

Definitie

Niet-verworven gecombineerde hypofysehormoondeficiëntie - sensorineuraal gehoorverlies - wervelkolomafwijkingen-syndroom is een zeldzame, genetische, niet-verworven, gecombineerde hypofysehormoon-deficiëntiestoornis, gekenmerkt door panhypopituïtarisme (met of zonder ACTH-deficiëntie) geassocieerd met afwijkingen van wervelkolom, waaronder frequent rigide cervicale wervelkolom en korte nek met beperkte rotatie, en variabele gradaties van sensorineuraal gehoorverlies. Anterieure hypofyse is meestal abnormaal (doorgaans hypoplastisch) en in zeldzame gevallen kan milde ontwikkelingsachterstand of intellectuele achterstand geassocieerd zijn.