Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale

Définition

Insuffisance hypophysaire multiple non acquise rare d'origine génétique, caractérisée par un déficit hypophysaire combiné, caractérisé par un panhypopituitarisme (avec ou sans déficit en ACTH) associée à des anomalies de la colonne vertébrale, souvent sous la forme d'une raideur de la colonne cervicale et d'un cou court avec une rotation limitée, et à une perte auditive neurosensorielle de degrés variables. L'antéhypophyse est généralement anormale (hypoplasique) ; elle s'accompagne rarement d'un léger retard de développement ou d'une déficience intellectuelle.