Síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-hipoacusia neurosensorial-anomalías de la columna vertebral

Definición

El síndrome de deficiencia de la hormona hipofisaria combinada no adquirida con pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral, es un trastorno poco frecuente, genético, no adquirido, de deficiencia de hormona hipofisaria combinada, caracterizado por panhipopituitarismo (con o sin deficiencia de ACTH) y asociado a anomalías de la columna vertebral que incluyen, frecuentemente, rigidez de la columna cervical y cuello corto con rotación limitada, así como diferentes grados de pérdida auditiva neurosensorial. La glándula pituitaria anterior suele ser anómala (típicamente hipoplásica) y, excepcionalmente, se puede asociar leve retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual.