Wrodzony złożony niedobór hormonów przysadki mózgowej z niedosłuchem czuciowo-nerwowym i nieprawidłowościami kręgosłupa
ORPHA:231720· ICD-10 E23.0· Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome
Definicja
*Wrodzony złożony niedobór hormonów przysadki mózgowej z niedosłuchem czuciowo-nerwowym i nieprawidłowościami kręgosłupa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niedoborem hormonów przysadki mózgowej, który charakteryzuje się niedoczynnością przysadki (z niedoborem ACTH lub bez) oraz nieprawidłowościami kręgosłupa, często pod postacią sztywności kręgosłupa szyjnego i krótkiej szyi z ograniczoną rotacją, oraz zróżnicowanym niedosłuchem czuciowo-nerwowym. Przednia część przysadki mózgowej jest zazwyczaj nieprawidłowa (zwykle hipoplastyczna); rzadko towarzyszy łagodne opóźnienie rozwoju lub niepełnosprawność intelektualna.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal