部分RAG1基因缺陷所致联合免疫缺陷
ORPHA:231154· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency
定义
部分RAG1缺乏所致联合免疫缺陷是一种T细胞和B细胞联合免疫缺陷（CID；见该词条），其特征是严重和持续的巨细胞病毒（CMV）感染和自身免疫性细胞减少。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal