Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1
ORPHA:231154· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency
Définition
Le déficit immunitaire combiné T+B+ du à un déficit partiel en RAG1 est une forme de déficit immunitaire combiné des cellules T et B (DIC) caractérisée par une infection à cytomégalovirus persistante et sévère et une cytopénie auto-immune.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal