Immunodeficienza combinata T+ B+ da deficit parziale di RAG1
ORPHA:231154· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency
Definizione
L'immunodeficienza combinata da deficit parziale di RAG1 è una forma di immunodeficienza combinata dei linfociti T e B (CID; si veda questo termine), caratterizzata da infezione grave e persistente da citomegalovirus (CMV) e citopenia autoimmune.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal