Комбінований імунодефіцит, зумовлений частковою недостатністю RAG1
ORPHA:231154· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency
Визначення(English summary)
Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency is a form of combined T and B cell immunodeficiency (CID; see this term) characterized by severe and persistent cytomegalovirus (CMV) infection and autoimmune cytopenia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal