Inmunodeficiencia combinada por deficiencia parcial de RAG1
ORPHA:231154· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency
Definición
La inmunodeficiencia combinada por déficit parcial de RAG1 es una forma de inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B (CID; consulte este término) caracterizada por una infección grave y persistente de citomegalovirus (CMV) y citopenia autoinmune.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal