Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van partiële RAG1-deficiëntie
ORPHA:231154· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency
Definitie
Gecombineerde immuundeficiëntie door gedeeltelijke RAG1-deficiëntie is een vorm van gecombineerde T- en B-celimmunodeficiëntie (CID; zie deze term) gekenmerkt door ernstige en aanhoudende cytomegalovirusinfectie (CMV) en autocytopenie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal