心脏瓣膜埃勒斯-当洛斯综合征
ORPHA:230851· ICD-10 Q79.6· Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome
定义
一种罕见的Ehlers-Danlos综合征（EDS），其特征是皮肤柔软、皮肤过度伸展、易挫伤、萎缩性瘢痕形成、关节活动过度和包含二尖瓣和/或主动脉瓣功能不全在内的严重进行性心脏瓣膜缺损。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:230851· ICD-10 Q79.6· Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome
一种罕见的Ehlers-Danlos综合征（EDS），其特征是皮肤柔软、皮肤过度伸展、易挫伤、萎缩性瘢痕形成、关节活动过度和包含二尖瓣和/或主动脉瓣功能不全在内的严重进行性心脏瓣膜缺损。