Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardio-valvolare
ORPHA:230851· ICD-10 Q79.6· Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome
Definizione
Si tratta di una forma rara della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), caratterizzata da cute sottile, iperelastica, tendenza alle ecchimosi, tendenza alla formazione di cicatrici atrofiche, ipermobilità articolare e difetti gravi e progressivi delle valvole cardiache, che comprendono l'insufficienza della valvola mitrale e/o aortica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal