Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire
ORPHA:230851· ICD-10 Q79.6· Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome
Définition
Forme rare du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) qui se caractérise par une peau douce et hyperextensible avec une tendance aux ecchymoses, formant des cicatrices atrophiques, une hypermobilité articulaire et des maladies valvulaires graves et progressives, notamment, une insuffisance de la valve mitrale et/ou aortique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal