Cardiaal-valvulair syndroom van Ehlers-Danlos
ORPHA:230851· ICD-10 Q79.6· Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome
Definitie
Een zeldzame vorm van syndroom van Ehlers-Danlos (EDS), gekarakteriseerd door zachte huid, hyperextensibiliteit van huid, gevoeligheid voor kneuzing, vorming van atrofisch litteken, gewrichtshypermobiliteit, en ernstige, progressieve defecten van hartklep waaronder insufficiëntie van mitralis- en/of aortaklep.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal