Síndrome de Ehlers-Danlos cardíaco-valvular
ORPHA:230851· ICD-10 Q79.6· Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome
Definición
Es una forma poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) caracterizada por piel suave, hiperextensibilidad cutánea, propensión a hematomas, formación de cicatrices atróficas, hipermovilidad articular y graves defectos progresivos de las válvulas cardiacas incluyendo insuficiencia de la válvula mitral y/o aórtica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal