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Síndrome de Ehlers-Danlos cardíaco-valvular

ORPHA:230851· ICD-10 Q79.6· Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome

Definición

Es una forma poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) caracterizada por piel suave, hiperextensibilidad cutánea, propensión a hematomas, formación de cicatrices atróficas, hipermovilidad articular y graves defectos progresivos de las válvulas cardiacas incluyendo insuficiencia de la válvula mitral y/o aórtica.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal