Серцево-клапанний синдром Елерса-Данлоса
ORPHA:230851· ICD-10 Q79.6· Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome
Визначення(English summary)
A rare form of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) characterized by soft skin, skin hyperextensibility, easy bruisability, atrophic scar formation, joint hypermobility and severe, progressive cardiac valvular defects comprising mitral and/or aortic valve insufficiency.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal