Sindrome da microdelezione 2q23.1
ORPHA:228402· ICD-10 Q93.5· 2q23.1 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 2q23.1, descritta di recente, è caratterizzata da grave ritardo mentale associato a un significativo ritardo del linguaggio, disturbi comportamentali con iperattività e crisi di riso ingiustificate, bassa statura ed epilessia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal