Síndrome de microdeleción 2q23.1
ORPHA:228402· ICD-10 Q93.5· 2q23.1 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdeleción 2q23.1, recientemente descrito, conlleva un déficit intelectual grave con un marcado retraso del habla, trastornos de comportamiento incluyendo hiperactividad y risa inapropiada, estatura baja y convulsiones.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal