Síndrome de microdeleção 2q23.1
ORPHA:228402· ICD-10 Q93.5· 2q23.1 microdeletion syndrome
Definição
A síndrome da microdelecção 2q23.1 recentemente descrita inclui défice cognitivo grave, com atraso da fala acentuado, alterações comportamentais incluindo hiperactividade e riso inapropriado, baixa estatura e convulsões.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Not applicable, Unknown
- Idade de início
- Infancy, Neonatal