Syndrome de microdélétion 2q23.1
ORPHA:228402· ICD-10 Q93.5· 2q23.1 microdeletion syndrome
Définition
Le syndrome de microdélétion 2q23.1, de description récente, comporte un déficit intellectuel sévère avec retard important du langage, des troubles du comportement marqués par une hyperactivité et des éclats de rire inappropriés, une petite taille et une épilepsie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal