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5q14.3微缺失综合征

ORPHA:228384· ICD-10 Q93.5· 5q14.3 microdeletion syndrome

定义

最近报道5q14.3微缺失综合征包括严重的智力缺陷、伴言语、刻板动作和癫痫。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Not applicable, Unknown
发病年龄
Infancy, Neonatal