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5q14.3微缺失综合征
5q14.3微缺失综合征
ORPHA:
228384
· ICD-10
Q93.5
· 5q14.3 microdeletion syndrome
定义
最近报道5q14.3微缺失综合征包括严重的智力缺陷、伴言语、刻板动作和癫痫。
患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Not applicable, Unknown
发病年龄
Infancy, Neonatal
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