Síndrome de microdeleção 5q14.3
ORPHA:228384· ICD-10 Q93.5· 5q14.3 microdeletion syndrome
Definição
A síndrome da microdelecção 5q14.3 recentemente descrita inclui défice cognitivo grave sem linguagem, movimentos estereotipados e epilepsia.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Not applicable, Unknown
- Idade de início
- Infancy, Neonatal