Mikrodeletionssyndrom 5q14.3
ORPHA:228384· ICD-10 Q93.5· 5q14.3 microdeletion syndrome
Definition
Das neu beschriebene 5q14.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit ohne Sprache, stereotype Bewegungen und Epilepsie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal