Sindrome da microdelezione 5q14.3
ORPHA:228384· ICD-10 Q93.5· 5q14.3 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microduplicazione 5q14.3, descritta di recente, è caratterizzata da grave ritardo mentale con epilessia, movimenti stereotipati e assenza del linguaggio.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal