Syndrome de microdélétion 5q14.3
ORPHA:228384· ICD-10 Q93.5· 5q14.3 microdeletion syndrome
Définition
Le syndrome de microdélétion 5q14.3, de description récente, associe un déficit intellectuel sévère avec absence de langage, des mouvements stéréotypiques et une épilepsie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal