Charcot-Marie-Tooth病2B5型

定义

一种罕见的轴索遗传性运动和感觉神经病变，其特征是婴儿期开始的缓慢进展的四肢远端运动无力和萎缩（腿部较严重，手臂中度受累），伴有轻度运动发育延迟、肌张力低下和所有感觉反应通道的远端感觉损害。