Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B5

Définition

Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale rare caractérisée par la survenue, dans la petite enfance, de faiblesse et d'atrophie motrices distales lentement progressives (affectant plus sévèrement les jambes et modérément les bras) avec un léger retard de développement moteur, une hypotonie et une déficience sensorielle distale de toutes les modalités sensorielles.