Ciężka neuropatia aksonalna o wczesnym początku z powodu niedoboru NEFL
ORPHA:228374· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 2B5
Definicja
*Ciężka neuropatia aksonalna o wczesnym początku z powodu niedoboru NEFL (choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B5) to rzadka dziedziczna aksonalna neuropatia ruchowo-czuciowa, która charakteryzuje się początkiem w niemowlęctwie i objawia się powoli postępującym zanikiem i osłabieniem mięśni dystalnych (cięższe objawy dotyczą kończyn dolnych, umiarkowane – ramion), z nieznacznie opóźnionym rozwojem ruchowym, hipotonią i dystalnym upośledzeniem wszystkich rodzajów czucia.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy