Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B5

Definitie

Een zeldzame, axonale, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van traag progressieve distale motorische zwakte en atrofie (ernstiger in benen en matig in armen) met milde motorische ontwikkelingsachterstand, hypotonie, en distale storing van alle zintuiglijke modaliteiten.