Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5

Definición

Es una neuropatía sensitivo-motora axonal, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la lactancia, de debilidad y atrofia motora distal lentamente progresiva (más grave en piernas y moderada en brazos) acompañada de leve retraso del desarrollo motor, hipotonía y deterioro sensitivo distal de todas las modalidades sensoriales.