Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5
ORPHA:228374· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 2B5
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5 è una neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria rara, che esordisce nel periodo neonatale con debolezza ed atrofia motoria distale a progressione lenta (più pronunciata nelle gambe e più moderata nelle braccia), associate a lieve ritardo dello sviluppo motorio, ipotonia e deficit sensoriali distali di tutte le funzioni sensoriali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy