新生儿型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症

ORPHA:228308· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form

定义

肉毒碱棕榈酰转移酶II（CPT II）缺乏症（见该词条）新生儿型，是一种影响长链脂肪酸（LCFA）线粒体氧化过程的遗传性疾病，以多系统衰竭为特征，是该病的致死性表现。