Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, neonatale vorm
ORPHA:228308· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
Definitie
De neonatale vorm van carnitinepalmitoyltransferase II (CPT II)-deficiëntie, een erfelijke aandoening die mitochondriale oxidatie van langeketenvetzuren (LCFA) verstoort, is de letale vorm van de ziekte die zich presenteert met multisysteemfalen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal