Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale
ORPHA:228308· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
Définition
La forme néonatale du déficit en carnitine palmitoyl transférase II , une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC), est la forme létale de la maladie qui se caractérise par une défaillance multisystémique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal