Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale
ORPHA:228308· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
Definizione
La forma neonatale letale del deficit di carnitina palmitoil transferasi II (CPT II; si veda questo termine) è una malattia ereditaria che interessa l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga (LCFA) ed è caratterizzata da un'insufficienza multisistemica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal