Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal
ORPHA:228308· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
Definición
La forma neonatal del déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II) (consulte este término), un trastorno hereditario que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (AGCL), es la forma mortal de la enfermedad y se presenta con fallo multisistémico.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal