Дефіцит карнітинпальмітоілтрансферази II, неонатальна форма
ORPHA:228308· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
Визначення(English summary)
The neonatal form of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency (see this term), an inherited disorder that affects mitochondrial oxidation of long chain fatty acids (LCFA), is the lethal form of the disease which presents with multisystem failure.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal