动脉导管未闭-二尖瓣主动脉瓣-手异常综合征

ORPHA:228190· ICD-10 Q87.2· Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome

定义

动脉导管未闭-二叶式主动脉瓣-手异常综合征是一种非常罕见的心手综合征（见该词条），其特征是出现多种心血管异常，包括动脉导管未闭、二叶式主动脉瓣和主动脉假缩窄，并伴有手部畸形，如短指畸形和尺骨线性赘生物即第五掌骨发育不全。遗传模式很可能是常染色体显性遗传。