Persisterende ductus arteriosus - bicuspide aortaklep - handanomalieën-syndroom
ORPHA:228190· ICD-10 Q87.2· Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
Definitie
Open ductus arteriosus - bicuspide aortaklep - handanomalieën-syndroom is een zeer zeldzaam hart-handsyndroom (zie deze term) dat gekenmerkt wordt door een verscheidenheid aan cardiovasculaire afwijkingen waaronder een open ductus arteriosus, bicuspide aortaklep en pseudocoarctatie van de aorta samen met handafwijkingen zoals brachydactylie en hypoplasie van de ulnalijnafgeleide i.e. vijfde metacarpaal. De overdracht is hoogst waarschijnlijk autosomaal dominant.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal