Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
ORPHA:228190· ICD-10 Q87.2· Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
Définition
Syndrome cardiomélique rare caractérisé par diverses anomalies cardiovasculaires, y compris persistance du canal artériel, bicuspidie aortique et pseudocoarctation de l'aorte, associées aux anomalies de la main, à savoir brachydactylie et déviation du rayon ulnaire, c'est-à-dire une hypoplasie du 5e métacarpien.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal