Синдром відкрита артеріальна протока-двостулковий аортальний клапан-аномалія розвитку верхніх кінцівок
ORPHA:228190· ICD-10 Q87.2· Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
Визначення(English summary)
A rare heart-hand syndrome that is characterized by a variety of cardiovascular anomalies including patent arterial duct, bicuspid aortic valve and pseudocoarctation of the aorta in conjunction with hand anomalies such as brachydactyly and ulnar ray derivative i.e. fifth metacarpal hypoplasia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal