Dotto arterioso pervio - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano
ORPHA:228190· ICD-10 Q87.2· Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
Definizione
La sindrome dotto arterioso pervio-valvola aortica bicuspide-anomalie delle mani è una forma molto rara della sindrome cuore-mano (si veda questo termine); è caratterizzata da varie anomalie cardiovascolari, compresa la pervietà del dotto arterioso, la valvola aortica bicuspide e la pseudo-coartazione dell'aorta, associati ad anomalie delle mani, come la brachidattilia e i derivati del raggio ulnare (ad es., l'ipoplasia del quinto metacarpo).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal